Методы анализа хромосом Генетическая энциклопедия. Все о генетике.
Загрузка. Пожалуйста, подождите...
Лечит болезни врач, но излечивает природа.
У хорошего доктора лекарство не в аптеке, а в его собственной голове.
Самое популярное
У Вас имеются генные заболевания?
Календарь обновлений
Июль 2012 Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31
Статью опубликовал в категории
Хромосомные болезни клиницисты стали изучать еще до установления точного числа хромосом человека. Например, синдромы Клайнфельтера и Шерешевского Тернера были описаны до открытия хромосомной этиологии этого синдрома. В настоящее время для выявления наследственной патологии используют метод оценки хромосомных аберраций в лимфоцитах человека. Препараты хромосом человека можно приготовить из любой пролиферативно активной ткани (костного мозга, собственно соединительной ткани и др.), но чаще для этой цели используют лимфоциты периферической крови. Кровь донора помещают в специальную среду, которая содержит все необходимые для роста клеток крови питательные вещества, и инкубируют в присутствии специальных веществ митогенов, которые стимулируют лимфоциты к делению. Клетки растут в культуре в течение 72 часов, за это время лимфоциты проходят два митотичееких деления, после чего добавляют специальное вещество колхицин. Колхицин ингибирует процесс формирования нитей ахроматинового веретена, и все делящиеся клетки останавливаются на стадии метафазы. В метафайл хромосомы максимально конденсированы, что позволяет хорошо их различать. Обнаружение трисомии по 21-й хромосоме при синдроме Дауна Леженом в 1959 г. определило важность цитогенетикн в медицине. Цитогенетическая болезнь Дауна представлена двумя вариантами: простым (трисомным) и транслокационным. В основе болезни Дауна лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом. Кариотип больного при трисомном варианте содержит 47 хромосом, при этом лишней оказывается 21-я хромосома. При транслокационном варианте в кариотипе содержится 46 хромосом, причем в наборе имеются две нормальные 21-е хромосомы, одна нормальная 15-я хромосома и крупная аномальная непарная хромосома, представляющая собой соединение 21-й и 15-й хромосом. Другой формой транслокации при болезни Дауна может быть соединение между собой двух 21-х из трех, имеющихся в клетке. Трисомный вариант синдрома Дауна встречается в 95% случаев, на транслокационные формы приходится 4% и на мозаицизм 1% случаев этого синдрома. При мозаичном варианте 46/47 (норма/трисомия) выраженность симптомов зависит от соотношения клеток с генотипом 46 к клеткам с генотипом 47.
source
Комментариев нет:
Отправить комментарий